Страшные термины! ) Или то, что может сказать "умный" пациент. (7)
Страшные термины! ) Или то, что может сказать "умный" пациент. (7)
Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова (Wilson Disease) - врожденное нарушение метаболизма меди, характеризующееся недостаточным содержанием в организме церулоплазмина (в норме образующего нетоксичное соединение с медью).
Свободная медь может оседать в клетках печени, вызывая развитие желтухи и цирроза печени, а также в нейронах головного мозга, приводя к задержке умственного развития и появлению симптомов, напоминающих симптомы паркинсонизма. На роговице глаза появляется характерное коричневатое кольцо (кольцо Кайзера-Фляйшера (Kayser-Fleischer ring)). Если постоянно удалять из организма избыток меди с помощью пеницилламина, то у больного не наблюдается задержки психического и физического развития. Медицинское название: гепатолентикулярная дегенерация (hepatolenticular degeneration).
Болезнь Гиршпрунга (Hirschsprung Disease) - врожденный порок развития прямой кишки, а иногда и дистального отдела ободочной кишки вследствие денервации всех элементов кишечной стенки и сосудов. При этом нарушается прохождение кишечного содержимого через пораженные участки, что приводит к его скоплению в вышележащей части ободочной кишки и к се постепенному растяжению. Симптомами заболевания, которые часто возникают в первую неделю жизни ребенка, являются боль в животе, его вздутие и сильный или полный запор. Диагноз болезни ставится на основании рентгенологического обследования и биопсии кишечной стенки, в результате которого выявляется отсутствие нервных клеток в этой области. Лечение заключается в хирургическом удалении пораженного участка и наложении анастомоза между оставшейся (нормальной) частью ободочной кишки с прямой кишкой. См. также Мегаколон.
Болезнь Гоше (Gaucher Disease) - генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.
Болезнь Денди-Уокера, Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) - разновидность церебрального паралича, при котором обычно поражается мозжечок. В результате нарушается равновесие, походка и может развиться гидроцефалия.
Иллюстрация - болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова (Wilson Disease) - врожденное нарушение метаболизма меди, характеризующееся недостаточным содержанием в организме церулоплазмина (в норме образующего нетоксичное соединение с медью).
Свободная медь может оседать в клетках печени, вызывая развитие желтухи и цирроза печени, а также в нейронах головного мозга, приводя к задержке умственного развития и появлению симптомов, напоминающих симптомы паркинсонизма. На роговице глаза появляется характерное коричневатое кольцо (кольцо Кайзера-Фляйшера (Kayser-Fleischer ring)). Если постоянно удалять из организма избыток меди с помощью пеницилламина, то у больного не наблюдается задержки психического и физического развития. Медицинское название: гепатолентикулярная дегенерация (hepatolenticular degeneration).
Болезнь Гиршпрунга (Hirschsprung Disease) - врожденный порок развития прямой кишки, а иногда и дистального отдела ободочной кишки вследствие денервации всех элементов кишечной стенки и сосудов. При этом нарушается прохождение кишечного содержимого через пораженные участки, что приводит к его скоплению в вышележащей части ободочной кишки и к се постепенному растяжению. Симптомами заболевания, которые часто возникают в первую неделю жизни ребенка, являются боль в животе, его вздутие и сильный или полный запор. Диагноз болезни ставится на основании рентгенологического обследования и биопсии кишечной стенки, в результате которого выявляется отсутствие нервных клеток в этой области. Лечение заключается в хирургическом удалении пораженного участка и наложении анастомоза между оставшейся (нормальной) частью ободочной кишки с прямой кишкой. См. также Мегаколон.
Болезнь Гоше (Gaucher Disease) - генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.
Болезнь Денди-Уокера, Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) - разновидность церебрального паралича, при котором обычно поражается мозжечок. В результате нарушается равновесие, походка и может развиться гидроцефалия.
Иллюстрация - болезнь Вильсона
